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染色體異常致習慣性流產 新基因技術助懷孕
新聞出處:自由時報武小姐分享喜獲千金的心路歷程。
35歲的武小姐結婚7年，前後懷孕3次，但是都在懷孕3個月左右就流產。到台大醫院檢查後發現，原來是先生第6對及第14對染色體有「平衡轉位」，也就是位置互換，因而造成胚胎不健康，易流產。
流產3次後 35歲婦圓生子夢
經醫師評估後，武小姐接受囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查，植入篩選好的胚胎，武小姐順利懷孕，並在去年11月產下一名2750公克的女嬰，圓了武小姐生子心願，她說：「現在很滿足，人生也無缺陷了。」
台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，染色體發生平衡轉位的機率為1/500，一旦有這方面的問題，胚胎不正常的機會是7/8，過去對於染色體檢查，只能用「螢光原位雜交術」，但此方法只能檢查少數特定的染色體，且只能取胚胎發育3天細胞期的1個細胞來做切片，不僅不易固定細胞，訊號亦易受干擾，診斷正確率不高。
武小姐所接受的染色體晶片檢查，則是取胚胎發育5天囊胚期細胞來做，可以一次取5到10個細胞，不僅如此，晶片檢查可以檢查23對染色體，且訊號清楚，診斷率也較高。
台大婦產部主治醫師陳思原表示，武小姐經治療後，共取28個卵，其中21個為成熟卵，且有20個正常受精，其中有11個發育至囊胚期，經胚胎切片及染色體晶片診斷發現有2個胚胎染色體正常，經解凍植入後成功受孕，為亞洲染色體平衡轉位互換病患以這個篩檢方式順利懷孕生產的首例。
遺傳診斷平台 台大領先亞洲
蘇怡寧指出，台大生殖醫學團隊目前治療10對染色體平衡轉位的夫婦當中，有6對有習慣性流產病史、3對過去曾產下染色體異常胎兒、1對有嚴重的男性因素，經過囊胚切片及染色體晶片檢查，有7對夫婦檢查出有正常胚胎並接受植入，平均植入1.3個胚胎，有3對夫婦成功懷孕，成功懷孕率為30%。 蘇怡寧表示，傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須在懷孕11到13週或16到20週時才可以做。一旦發現有遺傳疾病時，就必需面對流產手術，胚胎著床前診斷，用極少數的細胞做基因分析，可以更早一步診斷出遺傳疾病，避免流產手術造成孕婦及家屬內心的壓力與創傷。
目前國際上試管嬰兒中心，大多把切片樣本送往美國或歐洲遺傳實驗室，路途遙遠，台大已具備這樣的診斷能力，並計畫把這個診斷平台提供給亞洲國家。
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